Czym jest brachydaktylia?

Brachydaktylia jest wrodzoną wadą kości, która może być niestety dziedziczona. Występuje bardzo rzadko i nie zagraża zdrowiu ani też życiu. Jest ona jedynie estetycznym defektem oraz może utrudniać funkcjonowanie codzienne. Czy zatem można brachydaktylię skorygować oraz jak wygląda sam proces leczenia?

Definicja

Brachydaktylia jest inaczej krótkopalczastością. Jest to wrodzona wada, która się objawia krótkimi palcami stóp oraz rąk. Jest to bardzo rzadka wada kości, która występuje najczęściej w następstwie określonego uszkodzenia genu jeszcze w prenatalnej fazie. Brachydaktylia występować może samodzielnie lub też mogą towarzyszyć jej dodatkowe wady oraz schorzenia, jak chociażby zaburzenia wzrostu czy też wielopalczastość.

Jeśli chodzi o medyczny punkt widzenia wyróżnia się w zasadzie pięć typów brachydaktylii. Są one opisywane przy pomocy literek od A do E. Do najpowszechniejszych należy krótkopalczastość w typie D, która jedynie dotyczy kciuków. Obserwuje się tę wadę najczęściej w azjatyckich krajach. Ta wada nie wpływa na funkcjonowanie codzienne.

Jak wygląda Brachydaktylia?

Krótkopaczastość powstaje tak naprawdę na skutek uszkodzenia genu. Może jednak mieć także dziedziczną postać. Jeśli w rodzinie częściej pojawiły się takowe przypadku, można spokojnie ocenić samo prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka krótkopalczastości. Diagnozę zwykle można już postawić podczas badań płodu mającego jedenaście tygodni.

Brachydaktylia objąć może wszystkie nasze palce czy tez kilka z nich. Obejmuje bardzo często jedynie kciuki czy też palce środkowe, może także się objawić skróceniem jedynie fragmentu kości śródręcza czy też stepu.

Krótkopaczastości często towarzyszą inne zmiany w wyglądzie. Najczęściej pojawiają się między innymi w obrębie naszej twarzy. Często jej towarzyszy grzbiet nosa mocno uwydatniony, zbyt szeroko rozstawione oczy czy też hipoplazja skrzydełek.

Brachydaktylia może także być objawem towarzyszącym innym wrodzonym wadom, na przykład zespołowi Robinowa.

Leczenie

Nie istnieje jedna metoda konkretna leczenia krótkopalczastości, która by mogła poradzić sobie ze wszelkimi jej postaciami. Brachydaktylię najczęściej się leczy poprzez plastyczną operację. Zwykle jednak wykonuje się ją tylko wtedy, kiedy wada utrudnia znacznie funkcjonowanie codzienne.

W przypadkach pozostałych wystarcza tak naprawdę fizjoterapia, która pomaga nam poprawić funkcjonowanie kości. Za tym idzie jej jakość życia. Jak widzimy możliwości jest naprawdę sporo. Co jak co, ale warto się pokusić o stosowne leczenie.

Dodaj komentarz